Objawy, które możesz i których nie możesz zobaczyć:
Nawet „kontrolowana” choroba Fabry’ego może mieć na Ciebie wpływ

Oznaki i objawy choroby Fabry’ego obejmują:²:

• Epizody palącego bólu zaczynającego się w dłoniach i stopach i rozprzestrzeniającego się do wewnątrz. Te epizody bólowe są czasami nazywane ‘kryzysami Fabry’ego’ i mogą być wywołane przez gorączkę, wysiłek fizyczny, zmęczenie, stres lub gwałtowne zmiany temperatury.
• Brak pocenia się lub zmniejszona zdolność do pocenia się
• Ból brzucha (często po jedzeniu), biegunka, nudności i wymioty
• Przewlekłe zmęczenie
• Trudności w przybieraniu na wadze Difficulty gaining weight
• Angiokeratoma (zmiany skórne) i skupiska małych czerwono-fioletowych, uniesionych zmian skórnych

Objawy mogą również dotyczyć ważnych dla życia układów narządów¹:

Choroba Fabry'ego jest lizosomalną chorobą spichrzeniową spowodowaną niedoborem enzymu alfa-galaktozydazy A, co prowadzi do gromadzenia się rodzaju tłuszczu zwanego globotriaozyloceramidem w różnych typach komórek w całym organizmie.³ Może to skutkować chorobą wielonarządową, głównie dotykającą nerki, serce i układ nerwowy.³

Specjaliści z wielu różnych dziedzin mogą współpracować, aby zrozumieć, jak monitorować i leczyć indywidualne objawy. Zespół opieki zdrowotnej może obejmować neurologa, nefrologa, kardiologa, genetyka medycznego, doradcę genetycznego, psychologa i pielęgniarkę.¹

Kiedyś uważano, że kobiety są jedynie nosicielkami uszkodzonego genu powodującego chorobę Fabry'ego, u których nie wystąpią objawy.² Obecnie wiadomo, że również kobiety są narażone na rozwój ciężkich objawów choroby.⁴

Ekspresja choroby u kobiet jest zmienna – pacjentki mogą w ogóle nie mieć objawów lub doświadczać objawów chorobowych o takim samym nasileniu jak u klasycznie chorych mężczyzn. Jednak początek pierwszych objawów i powikłań w wieku dorosłym występuje zwykle w późniejszym wieku niż u mężczyzn.⁴

Eksperci uznają obecnie, że ważne jest, aby monitorować objawy u kobiet w podobny sposób jak u mężczyzn.¹

Obecnie, gdy dostępne są metody leczenia choroby Fabry’ego, szybka i dokładna diagnoza jest ważna, aby pacjenci mogli być rozpoznani i leczeni zanim dojdzie do nieodwracalnego uszkodzenia narządów.⁵ Panel ekspertów złożony ze specjalistów w dziedzinie choroby Fabry’ego uznał rosnące dowody na to, że wczesne rozpoczęcie leczenia może poprawić odpowiedź kliniczną.¹

Jakie testy są używane do diagnozowania choroby Fabry’ego?

Istnieją dwa rodzaje testów typowo stosowanych w przypadku choroby Fabry’ego – test mierzący aktywność enzymu α-galaktozydazy A oraz analiza genetyczna mająca na celu identyfikację mutacji genu GLA.

• U mężczyzn diagnozę można wykonać za pomocą testu aktywności enzymu mierzącego aktywność α-galaktozydazy A. Jednakże analiza genetyczna w celu potwierdzenia mutacji GLA powodującej chorobę jest ważna z kilku powodów, między innymi dlatego, że może pozwolić na przebadanie zagrożonych członków rodziny¹.
• U pacjentek wymagana jest analiza genetyczna w celu wykazania obecności mutacji powodującej chorobę w genie GLA , ponieważ aktywność enzymu w osoczu często mieści się w normie¹.

Bibliografia: 

1. Ortiz A, et al. Mol Genet Metab. 2018;123(4):416-427.
2. Germain DP. Fabry disease. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30.
3. Arends M, et al. J Am Soc Nephrol. 2017;28(5):1631-1641.
4. Martins, AM, et al. The Journal of pediatrics. 2009;155(4): S19-S31.
5. Desnick RJ, et al. Ann Intern Med. 2003;138(4):338-346.