Wyjątkowa podróż

Podróż każdej osoby z chorobą Fabry’ego jest wyjątkowa

Choroba Fabry’ego jest rzadkim, niedostatecznie rozpoznanym schorzeniem.¹ Wiek wystąpienia i ciężkość choroby Fabry’ego mogą być różne.² Przebieg choroby również jest różny, nawet wśród członków rodziny z tą samą mutacją.¹ Oznacza to, że pacjenci z chorobą Fabry’ego mogą mieć wyjątkową drogę.

Mówienie o chorobie Fabry’ego

Choroba Fabry’ego ma głęboki emocjonalny i fizyczny wpływ na dotknięte nią osoby i ich rodziny. W celu zapewnienia pacjentom lepszego zrozumienia choroby Fabry’ego, doradztwo genetyczne dla pacjentów i ich rodzin/partnerów, prowadzone przez genetyka medycznego lub doradcę z doświadczeniem w zakresie choroby Fabry’ego, jest kluczowe po postawieniu diagnozy i stanowi istotną część multidyscyplinarnego podejścia do leczenia choroby Fabry’ego.³

Rozważania przy planowaniu rodziny

W jaki sposób dziedziczona jest choroba Fabry’ego?

Przedkoncepcyjne lub prenatalne poradnictwo genetyczne powinno być oferowane wszystkim pacjentom płci męskiej i żeńskiej w wieku reprodukcyjnym.³ Lekarz lub doradca genetyczny może pomóc w zrozumieniu prawdopodobieństwa, że przyszłe dzieci odziedziczą chorobę.⁴ Dotknięte matki mają 50% szans na przekazanie wadliwego genu wszystkim potomkom, zarówno chłopcom, jak i dziewczynkom. Synowie, którzy odziedziczą gen, będą dotknięci chorobą; córki mogą wykazywać spektrum klinicznego zaangażowania.⁴ Ojcowie z chorobą Fabry’ego nie przekazują wadliwego genu żadnemu ze swoich synów i wszystkim swoim córkom.⁴ Wcześniej nierozpoznani członkowie rodziny, mężczyźni i kobiety, mogą zostać zidentyfikowani we wczesnym stadium choroby poprzez badania przesiewowe w poszukiwaniu mutacji wśród członków rodziny.⁴

Jeśli znana jest mutacja rodzinna, można uzyskać diagnozę prenatalną za pomocą analizy molekularnej, zarówno u chłopców, jak i dziewczynek.⁴ Znaczenie wczesnego rozpoczęcia terapii zostało podkreślone w wytycznych dotyczących leczenia pacjentów pediatrycznych z chorobą Fabry’ego.³

Dbałość o dobre samopoczucie

Niepokój po zdiagnozowaniu choroby Fabry’ego

W przypadku niektórych osób zdiagnozowanie choroby Fabry’ego doprowadziło do zwiększenia obaw o przyszłość.³ Zaleca się rozmowę z doradcą genetycznym w celu rozwiązania problemu niepokoju związanego z postępem choroby, poczucia winy związanego z przekazaniem choroby dzieciom oraz innych silnych emocji, takich jak złość, żal oraz wpływ na poczucie własnej wartości i tożsamości.³

Bibliografia:

Desnick RJ, et al. Ann Intern Med. 2003;138(4):338-346.
Di Toro A, et al. J Cardiovasc Med 2018;19(suppl 1):e1–e5.
Ortiz A, et al. Mol Genet Metab. 2018;123(4):416-427.
Martins, AM, et al. The Journal of pediatrics. 2009;155(4): S19-S31.

Chiesi w sieci

Dla pacjentów - W razie konieczności zgłoszenia niepożądanego działania leku, należy się zwrócić się do lekarza, prosząc go o wypełnienie i przedłożenie opisu przypadku do odpowiedniej instytucji ds. zdrowia, zgodnie z wymogami nadzoru nad bezpieczeństwem farmakoterapii obowiązującymi w Państwa kraju. Przypominamy również, że każdy pacjent może zgłaszać takie przypadki bezpośrednio do krajowego systemu raportowania.

Dla pracowników służby zdrowia: w razie konieczności zgłoszenia niepożądanego działania leku, należy się zwrócić do odpowiedniej instytucji ds. zdrowia, zgodnie z wymogami nadzoru nad bezpieczeństwem farmakoterapii obowiązującymi w danym kraju.

RethinkFabry.pl

Opuszczasz stronę Rethink Fabry. Uwaga: strona, na którą wchodzisz, nie jest własnością firmy Chiesi ani nie jest przez nią zarządzana