Home

Pacjenci i opiekunowie

Menu

Objawy, które możesz i których nie możesz zobaczyć:
Nawet „kontrolowana” choroba Fabry’ego może mieć na Ciebie wpływ

Objawy choroby Fabry’ego mogą dotyczyć wielu różnych części ciała.¹ Pierwsze objawy kliniczne mogą pojawić się w dzieciństwie, zwykle między 3 a 10 rokiem życia, i zazwyczaj kilka lat później u dziewcząt niż u chłopców.² Z wiekiem postępujące uszkodzenie ważnych układów narządowych rozwija się u obu płci.² Ważne jest, aby zachować świadomość, że czujność kliniczna i regularne monitorowanie są niezbędne, ponieważ brak objawów na początku lub podczas oceny kontrolnej nie wyklucza późniejszego rozwoju powikłań narządowych.¹

Jakie są objawy choroby Fabry’ego, które mogą u Ciebie wystąpić?

Oznaki i objawy choroby Fabry’ego obejmują:2:

  • Epizody palącego bólu zaczynającego się w dłoniach i stopach i rozprzestrzeniającego się do wewnątrz. Te epizody bólowe są czasami nazywane ‘kryzysami Fabry’ego’ i mogą być wywołane przez gorączkę, wysiłek fizyczny, zmęczenie, stres lub gwałtowne zmiany temperatury.
  • Brak pocenia się lub zmniejszona zdolność do pocenia się
  • Ból brzucha (często po jedzeniu), biegunka, nudności i wymioty
  • Przewlekłe zmęczenie
  • Trudności w przybieraniu na wadze Difficulty gaining weight
  • Angiokeratoma (zmiany skórne) i skupiska małych czerwono-fioletowych, uniesionych zmian skórnych

Objawy mogą również dotyczyć ważnych dla życia układów narządów1:

 

    NERKI
    Przewlekła choroba nerek

    SERCE
    Przerost lewej komory i arytmie

    MÓZG
    Ryzyko udaru mózgu i przemijających ataków niedokrwiennych

Uwaga, ta lista zawiera przykłady objawów Fabry’ego. Ważne jest, aby porozmawiać z lekarzem, ponieważ Twoje objawy mogą być inne niż u innych osób z chorobą Fabry’ego.

Choroba Fabry’ego jest chorobą wielonarządową

Choroba Fabry'ego jest lizosomalną chorobą spichrzeniową spowodowaną niedoborem enzymu alfa-galaktozydazy A, co prowadzi do gromadzenia się rodzaju tłuszczu zwanego globotriaozyloceramidem w różnych typach komórek w całym organizmie.³ Może to skutkować chorobą wielonarządową, głównie dotykającą nerki, serce i układ nerwowy.³

Specjaliści z wielu różnych dziedzin mogą współpracować, aby zrozumieć, jak monitorować i leczyć indywidualne objawy. Zespół opieki zdrowotnej może obejmować neurologa, nefrologa, kardiologa, genetyka medycznego, doradcę genetycznego, psychologa i pielęgniarkę.¹

Choroba Fabry’ego może w różny sposób dotykać kobiet

Kiedyś uważano, że kobiety są jedynie nosicielkami uszkodzonego genu powodującego chorobę Fabry'ego, u których nie wystąpią objawy.² Obecnie wiadomo, że również kobiety są narażone na rozwój ciężkich objawów choroby.⁴

Ekspresja choroby u kobiet jest zmienna – pacjentki mogą w ogóle nie mieć objawów lub doświadczać objawów chorobowych o takim samym nasileniu jak u klasycznie chorych mężczyzn. Jednak początek pierwszych objawów i powikłań w wieku dorosłym występuje zwykle w późniejszym wieku niż u mężczyzn.⁴

Eksperci uznają obecnie, że ważne jest, aby monitorować objawy u kobiet w podobny sposób jak u mężczyzn.¹

Badanie i diagnoza to pierwszy krok do kontroli

Obecnie, gdy dostępne są metody leczenia choroby Fabry’ego, szybka i dokładna diagnoza jest ważna, aby pacjenci mogli być rozpoznani i leczeni zanim dojdzie do nieodwracalnego uszkodzenia narządów.⁵ Panel ekspertów złożony ze specjalistów w dziedzinie choroby Fabry’ego uznał rosnące dowody na to, że wczesne rozpoczęcie leczenia może poprawić odpowiedź kliniczną.¹

Jakie testy są używane do diagnozowania choroby Fabry’ego?

Istnieją dwa rodzaje testów typowo stosowanych w przypadku choroby Fabry’ego – test mierzący aktywność enzymu α-galaktozydazy A oraz analiza genetyczna mająca na celu identyfikację mutacji genu GLA.

  • U mężczyzn diagnozę można wykonać za pomocą testu aktywności enzymu mierzącego aktywność α-galaktozydazy A. Jednakże analiza genetyczna w celu potwierdzenia mutacji GLA powodującej chorobę jest ważna z kilku powodów, między innymi dlatego, że może pozwolić na przebadanie zagrożonych członków rodziny1.
  • U pacjentek wymagana jest analiza genetyczna w celu wykazania obecności mutacji powodującej chorobę w genie GLA , ponieważ aktywność enzymu w osoczu często mieści się w normie1.

WCZESNE ROZPOCZĘCIE LECZENIA MOŻE POPRAWIĆ REAKCJĘ NA LECZENIE¹

Bibliografia: 

  1. Ortiz A, et al. Mol Genet Metab. 2018;123(4):416-427.
  2. Germain DP. Fabry disease. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30.
  3. Arends M, et al. J Am Soc Nephrol. 2017;28(5):1631-1641.
  4. Martins, AM, et al. The Journal of pediatrics. 2009;155(4): S19-S31.
  5. Desnick RJ, et al. Ann Intern Med. 2003;138(4):338-346.

Chiesi w sieci

Dla pacjentów - W razie konieczności zgłoszenia niepożądanego działania leku, należy się zwrócić się do lekarza, prosząc go o wypełnienie i przedłożenie opisu przypadku do odpowiedniej instytucji ds. zdrowia, zgodnie z wymogami nadzoru nad bezpieczeństwem farmakoterapii obowiązującymi w Państwa kraju. Przypominamy również, że każdy pacjent może zgłaszać takie przypadki bezpośrednio do krajowego systemu raportowania.

 

Dla pracowników służby zdrowia: w razie konieczności zgłoszenia niepożądanego działania leku, należy się zwrócić do odpowiedniej instytucji ds. zdrowia, zgodnie z wymogami nadzoru nad bezpieczeństwem farmakoterapii obowiązującymi w danym kraju.

RethinkFabry.pl

Opuszczasz stronę Rethink Fabry. Uwaga: strona, na którą wchodzisz, nie jest własnością firmy Chiesi ani nie jest przez nią zarządzana

OK